罕见疾病的全面科普

孤立而言，每种罕见病的患者数量都很少，但它们的总量却大得惊人：全世界约有7000种罕见病，影响到3.5亿人，约95%的罕见病无药可治。人们普遍误以为罕见病都超级复杂或难以被破解，但实际上很多病的病因非常简单，往往只涉及单一的基因缺陷。费根鲍姆罹患的是特发性多中心型卡斯尔曼病（iMCD）。1954年，美国病理学家本杰明·卡斯尔曼首次从具有相似症状的患者身上观察到同样的淋巴结异常显微特征，该病故而得名。资料显示，全美国每年约有7000人被诊断为卡斯尔曼病，其发病率与大众熟知的渐冻症相当，其中约有1000例是iMCD，患者平均存活年限为7年。费根鲍姆坦言，自己秀出班行的最重要原因是极端专注和勤奋。他在孩提时曾被诊断为注意缺陷多动障碍，其患病的亚型会导致注意力过度集中，从而难以在多种任务中切换，那种感觉就好像永远都在顾此失彼，只见树木，不见森林。他的超级专注力就好像鱼雷，一往无前、无暇他顾，正是这种特质始终助力他出类拔萃。作者全面分析了人类对该病70年的研究资料，总结出该病的4种类型，其根本特征就是复杂。作为患者，皮肤上大量出现的血痣，可能就是其潜在恶性肿瘤的标志。全身肿大的淋巴结可能会产生某种物质，导致生命器官的衰竭，直至死亡。作者首次发病后就命悬一线，其肝、肾功能同时衰竭，毒素在血液中不断积累，浓度越来越高，导致他持续昏迷不醒，并使其数日甚至数周无法形成任何记忆。作者从第一次住院到确诊并接受首次化疗，整整耗时11周，如果再拖延1天，他就可能命丧黄泉。作者感悟道，尽管死亡并不好笑，但面对死亡之时，更需要具有幽默感。是否好笑完全取决于自己，也许最重要的一点是幽默还具有社交属性，会影响到他人。作为一名只能寄希望于它不再复发的罕见病患者，作者始终践行 “思考，行动”这一座右铭，积极寻找治病良药，直至获得最终的缓解。作者认为，医学并非只涉及医护人员，它是一项需要全人类勠力同心的事业。不仅需要有开疆拓土的原创动力，也需要有强大的组织力和领导力。如果仅把医学视为最先进技术与最深奥知识的简单叠加，那么其发展和进步就会受阻，只有大家都能和衷共济地努力，它才会健康发展，蓬勃昌盛。

感人至深的励志故事

本书是一本令人印象深刻的回忆录，真实记述了一位年轻医生在罹患致命罕见病、5次濒临死亡之中，利用蛛丝马迹探究病因并以非凡毅力积极追寻治愈之道而征服顽疾的艰辛之旅。作者指出，无论是谁，一旦穿上了医生的白大褂，他就与“权威”这一概念建立了某种联系，而且这种联系还常常不那么靠谱，屡屡误人子弟。然而，让医生坦承自己能力的局限绝非易事。成为患者等于是让自己在现场接受教育，深刻体会到患者对病床前医生的言谈举止和行为表现有哪些最迫切的期待和真正的需求。确诊后，由于没有特效药，医生联合使用7种化疗药物对其开始毁灭性大剂量的治疗，这种“杀敌一千、自损八百”的联合化疗方案毒性极大。在痛不欲生的化疗中，作者逐渐明白，医生相当于催化剂的角色，只是负责开药和用药，而真正拯救生命、发挥决定性作用的是药物。作者指出，意志强大的人，其最显著的特征就是在面对重重困难的时候，总能怀揣希望。罕见病往往能吸引人类中那些最聪明的大脑，他们醉心于研究复杂难题，探究鲜有人问津的偏门问题。作者坦承：成为患者后，死亡的各种迹象已经在其体内开始聚集，并以黑白分明的图像清晰地呈现在自己的眼前。死亡不再是一种感觉，而是一个真相，一个被医学影像所展示的事实。在接受治疗的过程中，作者意识到，明确病因和症状的先后，永远都是第一要务；始终要从数据出发且不能停止质疑。医学界当时对该病的普遍认知完全是南辕北辙，大错特错。该病的治疗方案一直扑朔迷离，就是源于把症状误认为是病因。经过锲而不舍的探究，作者最终证实iMCD是一种由于免疫过度激活而导致的疾病，使用西罗莫司后病情大有好转。在患病的前3年半中，他5次与死神擦肩而过。但自从他主导自己的治疗方案后，5年来从未复发过。这是自确诊以来保持健康状态最长的时期，其持续时间是以前平均值的7倍。因此他自信地说，西罗莫司正在延长我的生命。尽管如此，人类与这个病魔的博弈还远未结束，因为我们还无法彻底治愈该病，众多患者仍在遭受着它的折磨。

笃行不怠创生命奇迹

平心而论，尽管勤思好问的医生们往往能从研究罕见病的过程中收获颇丰，但医生自己患罕见病者鲜见。费根鲍姆是一个鼓舞人心的榜样，他将自身的一段悲惨经历变成一个感人至深、化恐惧为信心、化希望为行动的精彩故事。他不仅自救成功得以康复，而且对该病的诊疗也贡献非凡。他以自己的经历告诉大家，希望不可能是一个被动的概念，它是一种选择、一种力量。希望应该激发出自己的行动，一旦激发出行动，希望就会变成现实，而那个现实是你最大胆、最疯狂的想象也无法企及的。诚然，希望可以成为力量，但其力量并非无所不能。医学亦如此，无论从哪方面来说，医学都绝非万能。而公众需要医生扮演一个几乎全知全能的角色，这是对医学不切实际的奢望。不仅如此，有时候医学也会犯错，会大错特错。作者认为，创新不是一门艺术，它如同希望一样，是一种力量。作为医生和患者双重身份的经历，使他不断悟出生活的真谛：在科学的现有能力与人类脆弱的生命之间，在希望和祷告与健康和福祉之间，往往并不存在必然联系。然而，作者始终恪守一种信念，即对于世上的每一个难题，都一定会有人凭借自己非凡的能力在锲而不舍地寻找答案。费根鲍姆认为，医学上的事情并非总是黑白分明，非此即彼；同样有中间地带，面对死亡之时，照样可能会有喜悦。作为曾经体魄强健的橄榄球队的中流砥柱，作者坚信：训练并不能成就完美，只有完美的训练才能达到完美。成功必须是动态的，而且成功的标准也应该每天各异，尽己所能做到最好才是关键。他不仅与我们分享了他的非凡经历，还讲述了自己组建出一支和衷共济的团队、塑造出一种崭新高效的运作模式、开创了医学研究领域史无前例密切合作的成功经验。通过作者这个会说话、能走路的活“广告”，向人们彰显了精准医疗的价值所在。作者提醒读者铭记：如果不是你想找的东西，你就会视而不见；如果你不去测量一个东西，你就不会知道它是什么。在生物医学研究领域的所有参与者当中，只有制药企业才是研发药物的，而有了药才能谈得上治病救人，达到挽救患者生命这一医学的终极目标。