正常血钙型原发性甲状旁腺功能亢进症1例
作者：王茜
原发性甲状旁腺功能亢进症是一种由于甲状旁腺激素（parathyroid hormone，PTH）过度分泌而引发的代谢疾病 [ 1 , 2 ]，是引起高钙血症的首要原因之一，现代临床实践中，优化对高钙血症患者的评估和管理是提高患者生活质量、降低并发症风险的重要目标 [ 3 ]。现通过分析1例由原发性甲状旁腺功能亢进症所致高钙血症患者的临床特点、诊断与治疗思路，以期为临床提供更多的病例参考。
临床资料
一、一般资料
患者，女性，63岁，因血钙升高11 d于2024-09-14入院。
现病史：患者无口渴、多尿、夜尿；无畏寒、发热、胸闷、胸痛、夜间平卧困难，无失眠、焦虑、表情淡漠、性格改变、发作性软瘫、四肢无力；无头晕、头痛、眩晕、晕厥；无食欲减退、恶心、呕吐、腹胀、腹泻、便血、黑便；无全身关节疼痛、骨痛；无突发腰痛、尿急、尿频、尿痛等不适。现为进一步诊治至本院就诊。
既往史：高血压病史10余年，最高血压170/90 mmHg（1 mmHg=0.133 kpa），规律服用厄贝沙坦片0.15 g、每日1次及某地平片半片（具体叙述不清）控制血压。支气管哮喘病史20余年，不规律服用硫酸沙丁胺醇和氨茶碱。心房颤动病史1年余，规律服用利伐沙班片利伐沙班10 mg、每天1次、每次1片。5年前行胆囊切除术及输卵管切除术。否认肝炎、疟疾、结核等传染病史，否认外伤、输血史及食物过敏史。
体格检查：血压125/80 mmHg。神志清楚，体型中等，皮肤无湿热，口唇无发绀。双侧颈静脉无怒张。双侧甲状腺无肿大，质软，无压痛，甲状旁腺区未触及包块。两肺呼吸音粗，未闻及哮鸣音及干、湿啰音。心界扩大，心率76次/min，房颤律，各瓣膜听诊区无病理性杂音。腹平坦，软，无压痛及反跳痛，双肾区无叩痛。双下肢无水肿。
二、检查
患者血液及尿液生化检查结果见 表1 。
| 时间 | 检查项目 | 结果 | 参考范围 |
|---|---|---|---|
| 2024-09-13 | 钙（mmol/L） | 2.65 | 2.65 |
| 磷（mmol/L） | 0.79 | 0.81~1.65 | |
| 甲状旁腺激素（pg/ml） | 160.1 | 15~65 | |
| 25羟基维生素D（ng/ml） | 26.9 | 30~100 | |
| B-CTX（ng/ml） | 1.05 | ≤1.008 | |
| TOTAL PINP（ng/ml） | 72.75 | 16.27~73.87 | |
| N-MID（ng/ml） | 54.4 | 10~46 | |
| 2024-09-15 | 甲状旁腺激素（pg/ml） | 177.6 | 15~65 |
| 钙（mmol/L） | 2.6 | 2.0~2.6 | |
| 磷（mmol/L） | 0.84 | 0.81~1.65 | |
| 糖化血红蛋白（%） | 5.3 | 4.0~6.0 | |
| 白蛋白（g/L） | 38.7 | 35~55 | |
| 谷丙转氨酶（U/L） | 24 | 0~38 | |
| 谷草转氨酶（U/L） | 18 | 0~38 | |
| 碱性磷酸酶（U/L） | 144 | 40~150 | |
| 谷氨酰转肽酶（U/L） | 84 | 7~32 | |
| 尿素（mmol/L） | 4.53 | 1.7~8.3 | |
| 肌酐（μmol/L） | 59.5 | 40~88 | |
| 尿酸（μmol/L） | 411 | 142~339 | |
| 2024-09-17 | 葡萄糖（mmol/L） | 4.44 | 4.16~6.44 |
| 餐后半小时血糖（mmol/L） | 6.14 | ||
| 餐后1 h血糖（mmol/L） | 8.33 | ||
| 餐后2 h时血糖（mmol/L） | 5.61 | ≤7.8 | |
| 餐后3 h血糖（mmol/L） | 3.74 | ||
| C肽空腹（ng/ml） | 3.51 | 1.1~4.4 | |
| C肽半小时（ng/ml） | 6.45 | 3.93~15.06 | |
| C肽1 h（ng/ml） | 13.29 | 2.25~9.69 | |
| C肽2 h（ng/ml） | 12.57 | 4.02~7.50 | |
| C肽3 h（ng/ml） | 7.49 | 1.11~4.86 | |
| 胰岛素（空腹）（μU/ml） | 12.68 | 2.6~24.9 | |
| 胰岛素（半小时）（μU/ml） | 66.03 | 20.0~120 | |
| 胰岛素（1 h）（μU/ml） | 136.8 | 15.0~110 | |
| 胰岛素（2 h）（μU/ml） | 88.71 | 3.0~60.0 | |
| 胰岛素（3 h）（μU/ml） | 17.03 | 3.0~15.06 | |
| 24 h尿钙（mmol/L） | 7.34 | 2.5~7.5 | |
| 尿磷（mmol/L） | 12.95 | 16~42 |
患者在外院查血钙离子浓度为1.55 mmol/L，总钙浓度为3.13 mmol/L，甲状旁腺激素（PTH）升高（未见检验报告单）。
2024-09-13甲状旁腺彩超：双侧甲状旁腺未见异常。甲状旁腺显像 99mTc-MIBI双时相甲状旁腺显像阴性，建议结合临床及相关检查。胸腰椎X线片显示胸11椎体压缩骨折，多胸腰椎体骨质增生退变，腰3~4及腰4~5椎间隙变窄。骨密度：腰椎T值−1.4。
泌尿系彩超：双肾多发囊肿；右肾多发结石；双侧输尿管上段、膀胱未见明显异常。
三、诊断与鉴别诊断
患者血钙升高，甲状旁腺激素（PTH）同步升高，提示为PTH依赖性高钙血症。结合高尿钙和低血磷，初步诊断为原发性甲状旁腺功能亢进症。同时确诊其他合并症：高血压（2级高危）、左房和右房扩大伴心房颤动（心功能Ⅱ级）、支气管哮喘、颈动脉硬化、血脂异常、维生素D缺乏、高同型半胱氨酸血症、甲状腺和乳腺结节、乳腺脂肪瘤、双肾囊肿及右肾多发结石 [ 4 ]。
鉴别诊断：排除继发性甲状旁腺功能亢进症及三发性甲状旁腺功能亢进症，患者人血白蛋白正常，无需校正血清钙离子浓度；患者肾功能正常，血磷不高，可排外继发性甲状旁腺功能亢进症及三发性甲状旁腺功能亢进症；恶性肿瘤相关高钙血症（如PTHrP异常分泌导致），患者无明显肿瘤病史及相关症状，影像学检查亦未见肿瘤迹象；因其血清维生素D水平偏低，排除维生素D中毒所致高钙血症；维生素D缺乏时，肠道对钙的吸收减少，导致血钙水平下降，为了维持血钙平衡，甲状旁腺会分泌更多的甲状旁腺激素（PTH），以促进骨钙释放和肾小球对钙的重吸收，导致PTH水平升高，患者血钙升高，甲状旁腺激素（PTH）同步升高，排外维生素D缺乏所致的PTH升高。最终明确诊断为原发性甲状旁腺功能亢进症。
四、治疗
（1）针对房颤：利伐沙班片10 mg、每日1次，琥珀酸美托洛尔片47.5 mg、每日1次，厄贝沙坦75 mg、每日1次。（2）控制血钙水平：0.9%氯化钠注射液500 ml、每日1次，静脉滴注，积极水化治疗。（3）患者2024-11-01复诊，复查血钙2.69 mmol/L，予盐酸西那卡塞片25 mg、每日1次，口服治疗，长期随访。
五、治疗结果、随访及转归
患者经过上述治疗，病情逐渐好转，目前各项生命体征稳定，血压控制良好。血钙水平逐步下降。出院医嘱包括低钠、低脂、低钙饮食，多饮水。患者需继续服用利伐沙班、美托洛尔、厄贝沙坦等药物，并保持良好的生活习惯，避免高钙食物摄入。出院后未出现心律失常及高钙相关症状。
讨论
本例患者的诊治体现了原发性甲状旁腺功能亢进症的典型特征及其复杂性。患者因在外院治疗其他疾病时发现血钙升高而到本院就诊，无明显高钙血症的临床表现，高尿钙症、甲状旁腺激素（PTH）水平升高、肾结石等是明确诊断的关键指标。鉴别过程中排除了其他潜在的高钙原因，如恶性肿瘤相关的高钙血症及维生素D中毒等继发因素，强调了全面病史采集和详细实验室检查的重要性 [ 5 ]。在诊断过程中，患者甲状腺彩超及甲状腺显像未发现明显甲状旁腺增生或甲状旁腺腺瘤等，暂未对患者行定位诊断。同时，存在高胰岛素血症、胰岛素抵抗，考虑患者处于疾病早期，或存在甲状旁腺某些受体缺陷等，考虑患者可归为血钙正常型原发性甲状旁腺功能亢进症。
在治疗方面，本例患者接受了针对性药物治疗，包括拟钙剂西那卡塞、控制心房颤动的利伐沙班和美托洛尔、降压的厄贝沙坦等药物，这些药物的组合旨在稳定患者心血管系统状态。此外，积极的水化治疗通过增加尿钙排泄，进一步帮助控制了高钙血症，血钙处于正常范围上限。
本例患者的多重合并症使得治疗方案的制定更加复杂。高血压、心房颤动、支气管哮喘和其他代谢异常的共存，要求医师在制定治疗计划时充分考虑药物的相互作用和整体代谢负荷。这种多重疾病的背景下，个体化的治疗策略显得尤为重要。在此病例的管理中，成功地通过一系列综合治疗手段降低了患者的血钙水平，并改善了患者的生活质量。
本例提醒临床医师，在处理高钙血症尤其是伴有多种合并症的复杂患者时，应注重全面的鉴别诊断和个体化的治疗方案。在临床实践中，识别原发性甲状旁腺功能亢进症并给予及时和适当的治疗，对于预防潜在的高钙危象和改善患者的长期预后具有重要意义。此外，患者的良好结局也提示了随访管理在慢性疾病中的关键作用。通过持续监测和调整治疗，能够有效避免疾病的复发，并显著提高患者的生活质量。本例通过详细的临床评估和实验室检查，明确了高钙血症的原因，采取了针对性的治疗措施，取得了良好的疗效。这为临床上处理类似病例提供了有益的参考。
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