Blau综合征是一种罕见的单基因突变导致的自身炎症性疾病，以皮疹、肉芽肿性多关节炎和葡萄膜炎的三联征为主要临床特征，可累及多系统，造成严重并发症，影响患者生活质量。Blau综合征患者的身体里携带了核苷酸结合寡聚结构域2（NOD2）的基因。该基因的“职责”是负责免疫系统的精准识别，一旦发生突变，就会导致免疫系统持续“报警”，引发全身各处的炎症反应。

【 警惕身体发出的“求救信号” 】

Blau综合征的患者多在5岁前发病，身体常出现皮肤、关节、眼睛问题。

1. 皮肤“警报”：最常见的皮损为泛发肤色或淡红色针头至粟粒大小苔藓样丘疹、少许鳞屑，全身各部位均可出现。

2. 关节“警报”：73%~90%的患者会出现关节受累，通常表现为慢性、对称性且多为无痛性的肉芽肿性关节炎，常累及腕关节、近端指间关节、膝关节和踝关节。

3. 眼睛“警报”：60%~80%的患者会发生葡萄膜炎，但在中国的发生率较低，约36.11%，其特征性表现包括肉芽肿性炎症、角膜钱币样浸润、视乳头周结节和多灶性脉络膜炎。

部分患者还会出现持续低热、高血压等全身症状。

【 确诊需要“双重认证” 】

医生在确诊疾病时，应采用“症状+基因”的双重验证方法：当患者同时表现出皮肤、关节及眼部症状时需高度警觉，并需结合基因检测，通过抽血检查NOD2基因是否存在突变；此外，还需辅以关节B超检查、眼底照相以及验血检测炎症指标等手段。

【 治疗需要“灭火+防复燃” 】

早期发现、早期干预、延缓疾病进展、减少多器官损害、提高生活质量是患者的治疗目标。目前Blau综合征的治疗药物包括糖皮质激素、免疫抑制剂、生物制剂、Janus激酶抑制剂等，尚缺乏明确治疗方案。当前的治疗方案应遵循三步走的策略：首先，采用泼尼松等激素药物迅速控制急性炎症，实现紧急“灭火”；其次，利用甲氨蝶呤等免疫抑制剂进行维持治疗，以防止病情复燃；再次，通过阿达木单抗等生物制剂靶向阻断炎症因子，实现精准防控。与此同时，配合人工泪液、关节康复训练等对症治疗措施，可对身体各部位进行“灭火后修复”，促进全面康复。

【 长期管理需要“团队作战” 】

患者的预后应由多学科专家团队通过协调的方式进行管理和跟进。随访项目包括体检、眼底检查、常受累关节X线检查以及血清炎症细胞因子检测等（每3个月查眼底、关节情况；每半年评估药物不良反应；每年做全身系统检查）。临床医生应密切注意Blau综合征进展及其他系统受累情况，做到早期诊断、早期干预，积极随访以调整治疗方案，延缓疾病进展，提高患者的生存生活质量。