《中华病理学杂志》2025年第5期发布了由国家病理质控中心、中华医学会病理学分会、CSCO结直肠癌专家委员会牵头制定的《结直肠癌分子病理检测临床实践指南（2025版）》（以下简称“《指南》”）。《指南》结合多学科专家意见，制定了20条临床实践推荐意见，涵盖结直肠癌分子标志物的检测原则、遗传性结直肠癌综合征的基因检测、分子病理实验室质量控制及检测方法等内容。

《指南》推荐，对所有转移性结直肠癌患者进行RAS和BRAF基因突变检测，以评估患者是否适合接受抗表皮生长因子治疗；对Ⅱ~Ⅲ期结直肠癌患者进行RAS和BRAF基因突变检测以评估患者预后。

DNA错配修复（MMR）免疫组织化学检测和微卫星不稳定性（MSI）聚合酶链式反应（PCR）/二代测序检测各有优缺点，必要时可互相补充和验证。对于MMR与MSI结果不一致的情况，建议首先进行复核，排除检测或判读不当导致的结果不一致。在确认结果无误后，通过免疫组织化学检测显示为MMR功能缺陷或通过MSI PCR/二代测序检测表明为高度MSI的患者均可考虑接受免疫检查点抑制剂治疗。

林奇综合征是最常见的遗传性结直肠癌综合征，应对所有确诊为结直肠癌患者的肿瘤组织行MMR/MSI检测以进行林奇综合征筛查，再通过相关基因胚系变异检测，最终确诊林奇综合征。此外，对于既往单一综合征检测阴性但其个人史或家族史仍高度提示有遗传易感性的个体或同时满足多个遗传易感综合征检测标准的受检者，可采用多基因检测。

关于检测标本类型，《指南》推荐优先使用组织标本进行分子病理检测；组织标本不可及时可考虑使用血液标本；所有标本类型在检测前均需进行充分的标本质控，确保标本中含有足够的肿瘤细胞。