6月10日，北京大学第三医院成功为肌萎缩侧索硬化症（ALS，俗称渐冻症）患者进行托夫生注射液腰椎穿刺鞘内注射。此次治疗，是该药物在国内上市后首次临床应用，为我国渐冻症患者带来了新的治疗希望。

ALS是一种罕见且致命的神经系统退行性疾病，患者大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞逐渐死亡，导致全身肌肉无力和萎缩，最终可能因吞咽困难、呼吸肌无力等问题而死亡。长久以来，针对ALS仅有症状缓解治疗，无明确病因治疗，使得ALS患者和其家属承受着巨大的心理、生理压力。

托夫生注射液的出现，突破了现有ALS治疗的局限，成为全球首个获批用于成人渐冻症患者的疾病修正治疗药物。托夫生注射液是一种反义寡核苷酸（ASO）药物，通过减少SOD1蛋白合成，减少毒性SOD1蛋白的蓄积，从而减轻运动神经元的损伤，减缓疾病进展。

1.适应证

适用于治疗携带超氧化物歧化酶 1（SOD1）基因突变的ALS成人患者。

2.用法用量

腰椎穿刺鞘内注射1～3 min给药，推荐剂量为100 mg（15 ml），起始治疗应每14 d给予一次负荷剂量，三次负荷剂量后，每28 d给予一次维持剂量。

应定期评估是否需要持续治疗，并且根据患者对治疗的表现和反应进行个体考虑。

3.注意事项

（1）冷藏保存药品，给药前无外界热源情况下恢复至室温（25℃）。

（2）请勿振摇托夫生注射液。

（3）在鞘内注射前后，应评估患者是否存在与腰椎穿刺相关的潜在疾病，以避免严重的操作并发症。

4.不良反应

若患者出现不良反应及时进行针对性处理。

1.延缓病情药物

（1）利鲁唑：50 mg，每日2次口服。

（2）依达拉奉注射液：60 mg依达拉奉，100 ml生理盐水稀释60 min内静脉滴注，每日1次；给药期与停药期组合28 d为1个周期，共6个周期。第1周期连续给药14 d,，停药14 d；第2周期起14 d内给药10 d（5 d周）：之后停药14 d，以此重复（第2～6周期）。

2.其他药物

苯丁酸钠联合牛磺熊去氧胆酸。

参考文献：

1.托夫生注射液说明书

2.肌萎缩侧索硬化诊断和治疗中国专家共识2022