6月7日下午，由中国人体健康科技促进会主办的“神经纤维瘤病临床诊疗学术交流会”于石家庄太行国宾馆成功召开。本次会议以“多学科诊疗（MDT）赋能全病程管理，共筑罕见病诊疗新防线”为主题，汇聚业内权威专家，围绕神经纤维瘤病的临床诊疗前沿进展、多学科协作模式构建、全病程管理体系创新等核心议题展开深度研讨，为参会者呈现了一场学术盛宴。

大会主席、河北省儿童医院牛会忠教授在致辞中表示，2023年9月，神经纤维瘤病入选国家第二批罕见病目录，这种由基因突变导致的全身神经系统肿瘤综合征，起病早、致残率高且终生进展，临床表现复杂，累及多系统且存在恶变风险，给患者家庭带来沉重负担。其中神经纤维瘤病1型（NF1）占比96%，新生儿发病率约1/3000，常引发皮肤病变、骨骼畸形等症状，30%~60%患者会出现丛状神经纤维瘤，年增长率达15.9%。鉴于其多学科交叉特性及诊疗中诊断延迟、治疗碎片化等难题，MDT模式整合神经外科、皮肤科等多学科资源，提供“一站式”诊疗服务，成为早诊早治、提升疗效的关键。本次会议正是为推动MDT模式在省级医院落地，促进学科协作创新，为患者打造精准高效的全病程诊疗方案。期待与各位携手，为罕见病诊疗事业贡献力量。

牛会忠教授致辞

首都医科大学附属北京天坛医院王博教授分享了《丛状神经纤维瘤全病程管理专家共识》相关内容。他指出，丛状神经纤维瘤（PNF）作为NF1的常见表现，多数在患儿出生时或出生后不久即可出现。该病症在儿童及青春期生长速度较快，容易浸润周围组织，不仅致残致畸率高，还存在恶变风险，严重威胁患者的生命健康。因此，建立涵盖诊断标准化、病情评估体系化、全程监测规范化及治疗方案精准化的全病程管理路径尤为重要。基于此，中华医学会整形外科分会神经纤维瘤病学组组织多学科专家，参考相关文献，依据循证医学证据，经集体讨论、文献筛选、系统评价分析及专家投票等流程，制定本共识，旨在规范PNF诊疗流程，提升诊疗水平。

王博教授作报告

河北省儿童医院田苡任教授作了题为“骨科如何面对和处理NF1患者”的报告。他指出，NF1是一种遗传性疾病，常累及骨骼，引发如脊柱侧弯、长骨发育不良、胫骨假关节等骨科问题，并详细阐述了NF1患者骨科病症的早期筛查方法。在治疗手段上，他介绍了从保守的支具治疗、康复训练，到复杂的手术矫正等一系列方案，并结合实际案例分享了不同治疗策略的应用要点与成效，为骨科医生应对NF1患者提供了极具价值的思路与指导。

田苡任教授作报告

哈尔滨医科大学附属第一医院戴智博教授以“哈医大一院的神经外科如何面对和处理NF1患者”为题作报告。他在报告中表示，手术是PNF的主要临床干预手段，依据切除程度可分为三类，即全切除/近全切除、次全切除及部分切除。然而，由于瘤体具有高度血管化和广泛浸润性特征，手术面临高风险与技术挑战，仅约15%病例可实现完全切除，且接受部分或次全切除的患者复发率显著升高。近年来，丝裂原活化蛋白激酶（MEK）抑制剂为NF1-PN患儿提供了全新治疗选择，多项临床研究证实其可使患儿显著获益。

戴智博教授作报告

河南省儿童医院时胜利教授作了题为“NF1-PN的影像诊断策略”的报告。他认为，PNF的临床表现具有较大的异质性，NF1-PN的临床筛查应进行细致的问诊和全面的体格检查、专科检查，以防漏诊、误诊。MRI具有良好空间分辨率和组织分辨率，是诊断和评估PNF的首选影像学检查。确诊时年龄≥2岁者，建议首次确诊即行全身MRI检查，明确病灶数量、大小及解剖结构；年龄＜2岁者，建议2岁后筛查，症状明显者可提前。首次检查后，需根据病灶特征制定个性化随访方案，监测生长情况，若怀疑肿瘤累及周围器官或系统，需联合专科行CT、超声等辅助检查。此外，MRI是疗效评估的首选方法，可通过对比治疗前后病灶变化为临床决策提供依据。

时胜利教授作报告

空军军医大学西京医院李杨教授报告题目为“西京医院NF1专病门诊经验分享”。他指出，西京医院开设的NF1专病门诊聚焦于NF1的精准诊断与序列治疗。对于儿童和青少年患者，可能面临多次手术及遗留后遗症风险，术前需全面评估，权衡利弊。治疗上采取手术与药物协同模式：手术包括全切、部分切除，修复方法有植皮、皮瓣、扩张皮瓣；对有症状但无法手术者，早期应用MEK抑制剂可有效控制病情、缩小瘤体并改善症状。此外，门诊高度重视长期随访，通过动态监测病情、及时调整治疗策略，为患者提供全病程管理支持。

李杨教授作报告

天津市儿童医院李钦峰教授以“皮肤科相关Ⅰ型神经纤维瘤病的治疗管理与长期随访”为题作报告。他表示，NF1的皮肤受累以牛奶咖啡斑、雀斑和神经纤维瘤为主，严重损害患者的生存质量，进而导致焦虑、抑郁和自尊受损。手术对NF1-PN有积极治疗作用，可以切除肿瘤组织并提高生活质量。对于不适合手术的患者，靶向治疗或可提供新的方向，但诸多靶向治疗方案疗效有限。司美替尼已被证实可用于治疗3岁及以上有症状且无法手术的NF1-PN儿童患者，并且多数患者对司美替尼反应良好，安全性良好。

李钦峰教授作报告

在讨论环节，河北省儿童医院牛会忠教授、河南省儿童医院冯书彬教授、空军军医大学唐都医院江逊教授和山西省儿童医院李垣君教授聚焦“如何搭建NF1的多学科诊疗平台并融合多科室诊疗经验”“NF1-PN患者的早期识别、全面检查和精准诊断策略”“NF1-PN患者长期管理与定期随访方案”及“各省罕见病患者‘上转下留’分级诊疗与医保报销政策的协同困境及优化路径”等热点议题展开深度思辨，通过临床经验分享与学术观点碰撞，共同探讨系列临床难题的创新性解决方案，现场学术氛围热烈浓厚。

讨论现场

最后，牛会忠教授对会议进行总结。本次会议汇聚行业权威专家与中青年骨干，通过前沿理论分享与临床经验交流，深度探讨了神经纤维瘤病的MDT模式构建与全病程管理创新路径。既有深耕领域数十年的专家倾囊相授诊疗难点与突破方向，也有青年才俊带来创新性研究成果，多元视角的碰撞为参会者提供了极具价值的学术参考，更为行业发展注入新活力。期待以本次会议为契机，持续深化学术合作，共同筑牢罕见病诊疗防线，助力更多患者重获健康希望。

牛会忠教授总结

参会部分专家合影