烟雾病是一种以颈内动脉末端进行性狭窄闭塞及脑底异常血管网形成为特征的慢性脑血管病，在东亚人群尤其是中国发病率呈上升趋势，可导致缺血性或出血性卒中，严重危害患者健康。基于此，我国神经领域专家共同制定《烟雾病和烟雾综合征临床管理指南（2025版）》，全面涵盖烟雾病的流行病学、筛查、诊断、治疗、随访及特殊人群管理等方面内容，共提出35条推荐意见。本文根据最新发布指南，系统梳理烟雾病的临床表现、影像评估、诊断标准、治疗建议等，以飨读者。

1.遗传因素

研究表明，烟雾病的发病与遗传因素密切相关，尤其是与RNF213基因突变关系密切。

同时，家族性烟雾病患者的发病年龄普遍低于散发性病例，特别是一级亲属之间风险明显增高。

2.免疫因素

出现自身免疫性疾病（如Graves病、系统性红斑狼疮和病毒感染等），并且合并出现神经系统症状的患者，可进行影像学筛查。

3.推荐筛查人群

（1）具有烟雾病家族史（≥两个一级亲属）的人群；

（2）父母一方或双方均患有烟雾病的婴幼儿，尤其是曾出现可疑脑卒中症状或短暂性脑缺血发作（TIA）的儿童；

（3）确诊烟雾病的儿童，如有必要可以对其父母进行筛查。

1.临床表现

2.影像学评估

3.诊断标准

（1）排除其他脑血管疾病：①自身免疫疾病（系统性红斑狼疮、抗磷脂抗体综合征、结节性多动脉炎、干燥综合征等）；②脑膜炎；③脑肿瘤；④唐氏综合征；⑤Ⅰ型神经纤维瘤病；⑥放射相关性颅内血管损伤；⑦甲状腺功能亢进；⑧血管硬化危险因素（高血压、高血脂、糖尿病等）。

（2）DSA特征性表现：双侧颈内动脉末段和（或）大脑前、中动脉近端狭窄或闭塞；周围出现异常烟雾样血管。

图1 DSA影像学表现

（3）MRI特征性表现：①颈内动脉末端狭窄或闭塞；②T2加权成像双侧颈内动脉末端和大脑中动脉水平段外径减小；③MRA可见基底节区和（或）侧脑室旁白质区形成烟雾状血管网。

图2 MRA表现

1.治疗方法选择

2.外科治疗

（1）手术方式

对于直接与间接血运重建术的选择，尚未达成共识，但是对于需要手术的烟雾病成人患者，两者都是有效的。对于儿童烟雾病患者，直接和间接手术都有较好效果，多数情况推荐间接血运重建术。对于大龄儿童，可按照成人标准灵活选择。

（2）注意事项

①抗栓药不宜随意停用。

②阿司匹林提前7～10 d停用，必要时低分子肝素桥接。

③术前禁食/脱水可致容量不足与脑血流下降，诱导前应充分补液。

④麻醉诱导避免使用氯胺酮等可明显升高脑代谢率和颅内压的药物，推荐对血流动力学影响相对平稳的方式。

⑤严密监测下维持正常或略偏高的动脉血压水平与正常二氧化碳分压。

3.药物治疗

4.特殊人群管理