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引言

上运动神经元综合征（UMNS）是由中枢神经系统（如脑皮质、脑干或脊髓）病损引起的临床综合征，核心表现为痉挛、肌力减退及运动控制与协调障碍。其痉挛状态被定义为速度依赖的牵张反射亢进，常见于脑卒中、脑瘫等疾病。治疗采取阶梯式综合干预，包括康复训练、药物及手术。中医将痉挛归为肝经实证，运用针灸、推拿，结合神经生理学原理缓解症状。本文报道1例UMNS病例，旨在提高临床医师对UMNS患者的个体化治疗和管理水平。

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一般资料

现病史：患者男性，73岁，以“饮水呛咳伴行动迟缓半年”为主诉入院。半年前无明显诱因出现饮水呛咳、行动缓慢，伴口角流涎、右侧肢体无力、行走不稳等症状，不伴头晕、头痛、认知障碍、意识丧失、抽搐等症状，于商丘市第一人民医院就诊，查MRI提示，脑内多发小血管病，鼻窦炎性改变，两侧鼻甲肥大，颈5～6、6～7椎间盘轻度突出，脑动脉轻度硬化表现。给予“血栓通、阿托伐他汀钙片、阿司匹林肠溶片”口服，效果欠佳，病情呈逐渐加重趋势。4个月前出现说话无力、言语不清，为求进一步治疗，门诊以“帕金森综合征”收入我科。发病以来，精神状态较好，食欲正常，睡眠正常，大小便正常，体重无减轻。

既往史：既往有“高血压”病史3年，最高血压160/85 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），现口服“苯磺酸氨氯地平片”，血压控制尚可；无心脏疾病病史，无糖尿病、脑血管疾病病史，无肝炎、结核、疟疾病史，预防接种史随社会计划免疫接种，无手术、外伤、输血史，无食物、药物过敏史。

个人史：久居本地，无疫区、疫情、疫水接触史，无牧区、矿山、高氟区、低碘区居住史，无化学性物质、放射性物质、有毒物质接触史，无吸毒史，饮酒40余年，以饮用白酒为主，平均7两/天，已戒酒2年。否认冶游史。

家族史：父母已故，6弟、1姐、3子健康状况良好，无与患者类似疾病，无家族性遗传病。

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检查

1.神经系统体格检查

（1）一般情况

意识清楚，精神一般，语言不清，记忆力正常，理解力正常，计算力正常，判断力正常，定向力正常，右利手。

（2）颅神经检查

嗅神经：粗测嗅觉，左侧正常，右侧正常。

视神经：粗测视力，左侧正常，右侧正常。视野无缺损。

动眼、滑车、外展神经：双眼无上睑下垂，眼球位置居中，各方向运动充分，无复视，瞳孔等大等圆，直径左侧3 mm，右侧3 mm，对光反射灵敏，调节反射存在。

三叉神经：咀嚼有力，下颌无偏斜；双侧角膜反射存在，下颌反射阴性。

面神经：双侧额纹对称，闭目有力，双侧鼻唇沟左偏，示齿口角无偏斜，鼓腮不漏气，粗测舌前2/3味觉正常。

前庭蜗神经：粗测双侧听力正常，无眼震及平衡障碍。

舌咽、迷走神经：悬雍垂位置居中，软腭上抬有力，咽反射存在，粗测舌后1/3味觉正常，无饮水呛咳、吞咽困难及声音嘶哑。

副神经：双侧胸锁乳突肌、斜方肌无萎缩，转颈、耸肩有力。

舌下神经：伸舌不充分。

2.运动系统检查

四肢肌力5级。右侧肢体肌张力增高。无肌肉萎缩。双侧指鼻试验差，快复轮替试验差，双侧跟膝胫试验稳准，Romberg征阳性。无不自主运动，走“一”字不稳。

3.感觉系统检查

浅感觉正常；深感觉、运动觉正常，位置觉正常；复合感觉正常。

4.自主神经检查

皮肤色泽正常，无干燥，毛发分布正常，指（趾）甲无变形、松脆、脱落，泌汗正常，皮肤划痕试验阴性，大小便正常。

脑膜刺激征：颈部张力升高，Kernig征左侧阴性，右侧阴性，Brudzinski征阴性。

神经干牵拉试验：Lasegue征左侧阴性，右侧阴性。

5.实验室检查

尿常规、血常规、糖化血红蛋白、传染病四项、同型半胱氨酸、凝血功能、C-反应蛋白（CRP）、粪常规、甲状腺功能、红细胞沉降率、电解质、肝肾功能、风湿指标检查未见明显异常。

6.影像学检查

（1）超声检查（US）：甲状腺及双侧甲状旁腺区未见明显异常。双侧颈动脉、椎动脉及锁骨下动脉未见明显异常。右肾囊肿；前列腺体积增大并结石。肝胆胰脾未见明显异常。升主动脉增宽；室间隔基底段增厚（请结合患者血压）；三尖瓣轻度关闭不全；左室舒张功能下降。

（2）MRI：双侧基底节区血管间腔扩大或腔隙灶，请结合临床；双侧筛窦、蝶窦及上颌窦炎症、积液。

（3）脑MRA：①椎－基底动脉延长；②脑动脉硬化改变，请结合临床。

（4）脑SWI：①双侧苍白、双侧黑质球钙化或其他矿物质沉积；②双侧额叶局部脑表面异常信号，含铁血黄素沉积可能，请结合临床。

（5）心电图（ECG）：正常范围心电图。

（6）CT：右肺小钙化灶；主动脉及冠脉壁多发钙化。

完善肌电图检查考虑UMNS谱系疾病。

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诊断与鉴别诊断

临床诊断：1.UMNS；2.高血压；3.肾囊肿。

诊断依据：（1）老年男性，隐匿起病，进行性加重，以“饮水呛咳伴行动迟缓半年”为主诉入院；（2）主要表现为：半年前无明显诱因出现饮水呛咳、行动缓慢，伴口角流涎、右侧肢体无力、行走不稳等症状，不伴头晕、头痛、认知障碍、意识丧失、抽搐等症状，病情呈逐渐加重趋势，4月前出现说话无力、言语不清；（3）既往“高血压”病史3年，最高血压160/85 mmHg，现口服“苯磺酸氨氯地平片”，血压控制尚可；（4）神经系统体格检查：神志清，言语不清，对答切题，高级认知功能正常；双眼球向各方向活动可，双侧鼻唇沟左偏，伸舌不充分，四肢肌力5级。右侧肢体肌张力增高。Romberg征（+）。走“一”字不稳，右侧Babinski征、Chaddock征（+），双侧Hoffmann征、Rossolimo征、掌颌反射（+）；（5）辅助检查：商丘市第一人民医院2024-10-19头颅MRI示：脑内多发小血管病；鼻窦炎性改变，两侧鼻甲肥大；颈5～6、6～7椎间盘轻度突出；脑动脉轻度硬化表现。

鉴别诊断：（1）Parkinson综合征：即指因药物、毒素、脑血管病、脑炎、外伤等所致的继发性帕金森病。脑梗死引起帕金森综合征较少见，且病灶多发、多在基底节附近，临床上假性球麻痹、病理征、腱反射亢进较多。该患者发病情况及临床表现与之不符。（2）特发性震颤：该病发病年龄早，震颤以姿势性或运动性为特征，饮酒或用普萘洛尔后症状可显著减轻，无肌强直和运动迟缓，部分患者有家族史。该患者不符合该病的诊断。（3）肝豆状核变性：该病通常发生于儿童期或青少年期，临床上表现进行性加重锥体外系症状、角膜色素环、肝硬化、精神症状及肾功能损害等。血清铜和铜蓝蛋白水平降低。该患者发病情况与之不符，可排除。

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治疗

药物治疗

1.利鲁唑片，每次1片，每日2次，口服。

2.艾地苯醌片，每次1片，每日3次，口服。

3.辅酶Q10片（10 mg），每次1片，每日3次，口服。

4.控制血压药物（监测血压，根据血压调整降压药物，随诊于心内科），苯磺酸氨氯地平片，每次1片，每日1次晨服。 

生活指导

1.戒烟酒、低盐低脂均衡饮食。

2.舒畅情志，注意休息，适度体力活动，避免劳累、避免受凉、避免刺激。

注意事项

1.神经内科门诊定期复诊，不适时随诊，复诊时携带出院证明及患者出院须知。

2.UMNS患者可能出现呼吸肌无力，需佩戴无创呼吸机辅助通气；目前患者饮水呛咳，根据病情进展，必要时鼻饲流食，甚至行胃造瘘治疗。如患者出现骨折、肺部感染、呼吸困难等，及时至医院就诊。

3.患者有高血压，需监测血压，根据血压调整降压药物，随诊于心血管内科；患者有肾囊肿，建议定期复查泌尿系超声、肾功能，随诊于肾脏内科。

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治疗结果、随访及转归

经上述治疗后，患者走路迟缓情况略有改善，头晕好转，1个月后随访，症状进一步减轻。

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讨论

本例患者为73岁老年男性，以“饮水呛咳伴行动迟缓半年”为主要表现，结合神经系统体格检查（右侧肢体肌张力增高、病理征阳性）及影像学检查（脑内多发小血管病、SWI提示矿物质沉积），诊断为UMNS。UMNS是由皮质脊髓束或皮质脑干束受损导致的运动功能障碍，典型表现为肌张力增高、腱反射亢进及病理征阳性。本例患者的症状符合UMNS的临床特征，但需进一步鉴别是否由脑血管病、神经退行性疾病（如肌萎缩侧索硬化症，ALS）或其他病因引起。

患者的头颅MRI显示脑内多发小血管病变及动脉硬化，提示慢性缺血性改变可能是UMNS的潜在病因。此外，SWI显示黑质及苍白球矿物质沉积，需警惕神经退行性病变的可能。肌电图检查有助于排除下运动神经元受累，但本例未发现明确神经源性损害，更支持UMNS。治疗上，采用利鲁唑（可能延缓神经退行性进程）、辅酶Q10（改善线粒体功能）及血压管理，症状有所改善，但长期预后仍需随访观察。