《中华儿科杂志》2025年第11期发表了由中华医学会儿科学分会血液学组、中国医师协会儿科医师分会血液学组及中华儿科杂志编辑委员会联合制定的《儿童血友病诊疗指南（2025）》（“以下简称《指南》”），旨在为我国儿童血友病的规范化诊疗和管理提供循证依据，指导临床实践。

对于不伴抑制物的血友病A患儿，《指南》推荐对重型患儿开展预防治疗，并建议尽早开始；对于中间型患儿，建议择期开展预防治疗；对于轻型患儿，如曾发生关节出血（尤其已存在关节病变）和（或）危及生命的严重出血，建议评估出血原因并尽早开始阶段性、以针对出血损伤恢复为目的的预防治疗。《指南》还对药物选择、治疗方案、突发出血、接受有创操作或手术等问题进行了全面指导。

对于伴抑制物的血友病A患儿，《指南》推荐尽早开展免疫耐受诱导（ITI）清除抑制物治疗，并给出了详细的用药方案。对于不开展ITI清除抑制物治疗的伴抑制物血友病A患儿，推荐使用艾美赛珠单抗、活化重组凝血因子Ⅶ或凝血酶原复合物进行预防治疗，以减少出血事件。《指南》对血友病B患儿的预防治疗、药物选择、治疗方案等问题也进行了指导。

《指南》详细阐述了关节病变的评估和管理策略，推荐将关节超声作为常规关节结构评估项目，并结合血友病关节健康评分（HJHS）进行关节功能评估。同时，《指南》强调了预防治疗在减少关节出血、延缓关节病变进展中的关键作用，并推荐在预防治疗保护下应用物理治疗与康复措施，改善病变关节功能。

《指南》推荐血友病患儿进行基因检测，以明确F8或F9基因致病性变异类型，协助判断疾病严重程度、抑制物风险，识别家庭成员中致病性变异携带者、指导优生优育。同时，《指南》建议基因检测前制订规范的伦理管理流程，尊重患儿自主权，维护家庭关系；并提供个性化遗传咨询，帮助患儿家庭理解检测意义，评估并干预检测可能带来的社会心理影响，指导后续疾病管理。

《指南》强调，上述诊疗规范适用于年龄<18岁的血友病患儿，不适用获得性血友病、血管性血友病等其他出血性疾病患儿。