血钾跌至1.83！4年反复补不上，元凶是谁你想到了吗？
林女士很疑惑：家里除了母亲有高血压和糖尿病、弟弟曾有过一次血钾降低和下肢乏力（输液补钾后未再复发）以外，没其他特殊病史，为什么血钾总也补不上？带着这一难题，她前往上级医院寻求精准诊治。
经系列检查后发现，林女士除了低钾血症、代谢性碱中毒外，还伴有低镁血症，血浆醛固酮和肾素活性增加，血压正常无水肿。经过肾脏活检显示肾小球旁器增生肥大，结合免疫荧光及电镜检查，最终诊断为Bartter综合征合并糖尿病。
明确诊断后，医生为林女士制定了针对性治疗方案：口服门冬氨酸钾镁（每天6片）、螺内酯（每天40 mg）及贝那普利（每天10 mg）治疗，症状缓解，血钾3.0 mmol/L，患者出院。随诊4个月，无症状发作。
Bartter综合征（BS）是一组临床表现为低血钾、低氯性代谢性碱中毒、肾性失钾、高尿钙高肾素高醛固酮血症、正常或偏低血压的遗传性肾小管病。可出现包括早产、低血容量、室性心律失常、横纹肌溶解、肾功能衰竭及生长发育迟缓等多种严重并发症。
根据临床发病时间，BS可分为产前型、新生儿型和经典型；根据基因型，BS可分为5型，其中4型又分为4a和4b亚型，具体分型及临床特点见表1：
表1 BS分型及临床特点[1]
注：OMIM：人类基因和遗传疾病数据库；AR：常染色体隐性遗传；DR：双基因隐性遗传；XLR：X连锁隐性遗传；NKCC2：钠钾氯协同转运蛋白；ROMK：肾外髓钾通道；ClC-Kb：氯离子电压门控通道Kb；Barttin：氯离子通道β亚单位；ClC-Ka+b：氯离子电压门控通道Ka和Kb；MAGE-D2：黑色素瘤相关抗原D2；++，+++：症状突出；+：存在该症状；±：轻度或存在变异；-：无该症状；/：缺乏相应资料
诊断需遵循“排除-筛查-确诊”三步法：
首先排除后天性因素，如长期服用利尿剂、泻药，慢性腹泻、呕吐，肾脏器质性病变等；
进一步完善同步血尿电解质、血气分析、肾素、血管紧张素及醛固酮的水平，若出现明确的低血钾（血钾<3.5 mmol/L）、低氯性代谢性碱中毒（血气分析pH>7.45）、肾性失钾（血钾<3.5 mmol/L，尿钾>25 mmol/24h）、高尿钙（尿Ca/Cr>0.55）、高肾素高醛固酮血症、正常或偏低血压，考虑Bartter综合征。
基因检测可明确致病突变类型（如CLCNKB、SLC12A1等基因变异），是确诊的重要依据，同时有助于遗传咨询与家族成员筛查。
BS的治疗核心目标是补充丢失的电解质、维持体液容量平衡、保护肾功能、控制合并症，改善患者生活质量。结合《Bartter综合征诊疗中国专家共识（2023）》推荐，治疗方案需根据患者年龄、分型、症状严重程度个体化制定：
1.基础治疗：电解质与容量补充
口服补充：优先通过口服途径补充钾、镁，建议，每日分散服用，以提高吸收率并减少胃肠道刺激。常用药物包括门冬氨酸钾镁（可同步补钾、镁）、氯化钾缓释片；同时可通过饮食辅助补充，如增加香蕉、橙子、菠菜等富含钾的食物摄入，避免高盐饮食。
静脉补充：仅用于严重电解质紊乱（如血钾<2.0 mmol/L，伴肌无力、心律失常）或口服不耐受者，需严格控制输注速度（氯化钾输注速度≤20 mmol/h）与浓度（外周静脉输注浓度≤0.3%），避免高钾血症、心律失常等风险。
2.针对性治疗：减少尿电解质丢失
保钾利尿剂：如螺内酯、氨苯蝶啶，适用于醛固酮水平升高的患者，可减少尿钾流失，常规剂量为螺内酯20～40 mg/天，用药期间需每1～2周监测血钾，避免过度保钾导致高钾血症。
环氧化酶抑制剂（COX抑制剂）：如吲哚美辛（25～50 mg/次，3次/天），通过抑制前列腺素合成，减少肾脏对钠、钾的排泄，尤其适用于经补钾、补镁治疗后仍存在顽固性电解质紊乱或补钾不耐受者。
血管紧张素转换酶抑制剂/血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂：如贝那普利、缬沙坦，可抑制肾素-醛固酮系统过度激活，辅助减少尿钾丢失，同时对合并轻度血压升高或早期肾损伤的患者有保护肾功能作用，尤其适合成年BS患者长期使用。
参考文献
[1]中华医学会罕见病分会,中国研究型医院学会罕见病分会,中国罕见病联盟,北京罕见病诊疗与保障学会,Bartter综合征中国专家组.Bartter综合征诊疗中国专家共识(2023)[J].协和医学杂志,2023,14(4):744-757.DOI: 10.12290/xhyxzz.2023-0207.
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