《中华心血管病杂志》2026年第1期发表了由中华医学会心血管病学分会、中国医师协会心血管内科医师分会、中华心血管病杂志编辑委员会联合制定的《成人先天性心脏病相关肺动脉高压诊断与治疗指南》（以下简称“《指南》”），旨在进一步规范我国成人先天性心脏病相关肺动脉高压（PAH-ACHD）的临床诊断和治疗。

临床表现：PAH-ACHD患者的症状无特异性，其症状的出现与肺动脉高压（PAH）的进展有关。劳力性呼吸困难和活动耐量下降是最常见的症状。其他症状包括心悸、乏力、头晕等，PAH严重者可出现右心衰竭症状，如静息呼吸困难、双下肢水肿、腹水、腹胀、食欲差、恶心、呕吐等。

诊断流程：PAH-ACHD的诊断包括先天性心脏病（CHD）和PAH两个疾病的诊断，CHD和PAH都可能是PAH-ACHD患者的第一就诊原因，因此建议对患有CHD和PAH的成人进行双向筛查。经胸超声心动图既是诊断CHD的主要手段，也是筛查PAH的重要方法。经胸超声心动图不能明确诊断或可疑患者，可进一步行经食管超声心动图和心脏CT增强扫描。CHD诊断明确的患者，进入PAH诊断流程进一步评估。对于PAH患者需重点筛查是否存在CHD。此外，必须注意可能导致肺高血压的伴随性或获得性疾病。

治疗措施：建议对PAH-ACHD患者采用综合治疗策略，并需要与影像诊断、心脏病学、呼吸内科、血液学、风湿免疫学、产科、麻醉学、新生儿科、胸心血管外科、护理和医学遗传学等多学科团队合作。一般处理包括社会和心理支持、接种疫苗和避免过度劳累，临床随访应制定个性化方案。基础治疗包括抗凝治疗、利尿治疗、氧疗、血管活性药物、铁缺乏与替代治疗。通过外科修补或经皮介入封堵关闭分流主要适用于体-肺分流相关PAH，应在考虑血流动力学参数的基础上，综合多参数决定治疗时机。靶向药物治疗通常用于肺血管阻力增高的成人先天性心脏病（ACHD）患者，治疗的目标是改善血流动力学和患者生活质量。《指南》还详细介绍了体-肺分流相关PAH、艾森曼格综合征、PAH合并小缺损、CHD术后PAH、ACHD合并心肺疾病、Fontan循环、PAH-ACHD合并妊娠的治疗方案，并强调了康复治疗的重要意义。