2026年3月，全国两会如期而至。在今年医疗卫生领域的众多议案提案中，罕见病防治再次成为焦点之一。全国人大代表、北京协和医院院长张抒扬教授关注的焦点依然是那群最让她牵挂的人——罕见病患者，但她的建议已经超越了单纯的诊疗技术本身，直指一个更深层的命题：罕见病防治体系，如何从“政策红利”走向“法治保障”？

在北京协和医院，张抒扬见证了无数生命的奇迹。一位辗转多地、多年无法确诊的法布雷患者，在“协和·太初”罕见病大模型的辅助下，很快明确了诊断，并成功用上了特效药。当这位患者终于回归正常生活时，张抒扬既为技术突破感到欣慰，也陷入更深层的思考：全国约2000万罕见病患者，如何才能持续、稳定地获得这样的诊疗机会？我国在这一领域，是否已经筑起了足够坚实的制度底座？

她的调研结果显示，过去八年，我国罕见病防治实现了跨越式发展：患者平均确诊时间从4.3年缩短至4周以内，诊疗费用显著下降；国家医保目录内罕见病用药已超100种，覆盖病种60余个；全国罕见病诊疗协作网已覆盖400多家医院，累计登记病例近180万例。但光鲜数据的背后，隐忧不容忽视：罕见病定义尚未通过法律形式明确，导致科研投入、药品研发、产业布局缺乏稳定预期；部门协作依赖行政协调而非法定职责，政策碎片化现象依然存在；面对年治疗费用高昂的创新疗法，现有医保体系难以独立支撑，而慈善救助、商业保险的衔接缺乏法律指引；更值得警惕的是，海量诊疗数据在跨机构流动中缺乏统一的数据主权与隐私保护规范。

罕见病防治是一项系统工程，不能靠‘运动式’的推动，必须靠法治化的运行。”张抒扬代表提出，要加快制定《中华人民共和国罕见病防治法》，以法律形式明确罕见病定义、防治规划、部门职责及患者权益，让罕见病防治从“碎片化政策”走向“体系化法治”。她特别强调，要设立国家罕见病防治专项基金，整合医保、财政、社会慈善等多渠道资源，对高值罕见病药物实施风险共担机制，让“有药用”与“用得起”不再脱节。在今年两会上，她还与中国工程院院士张学联名提交了《关于进一步完善罕见病多层次保障体系 推动渐冻症等患者全生命周期关爱服务的建议》，呼吁将眼控仪、咳痰机等辅助器具纳入医保支付，建立统一的罕见病筛查网络。

同样的系统思维，贯穿在她对罕见病诊疗体系建设的关注中。

AI与大数据正在深刻重塑罕见病诊疗生态。2025年2月，“协和·太初”罕见病大模型正式投入临床应用，成为基层医生身边的“AI导师”，帮助众多患者缩短确诊时间。但张抒扬代表始终记得一个事实：罕见病诊疗的根基，在于数据的质量和共享。

她敏锐地发现，当前罕见病数据治理面临挑战：数据标准不统一，不同医院的电子病历、基因检测结果难以互联互通；数据共享机制缺失，协作网内跨机构协作仍依赖“点对点”沟通；数据安全与隐私保护缺乏法律依据，患者“不敢捐、不愿捐”数据的情况普遍存在。为此，她提出建议：依托全国罕见病诊疗协作网，建立国家罕见病大数据中心，制定统一的数据采集、治理、应用标准；推广“数据可用不可见”的隐私计算技术，在保障患者隐私的前提下释放数据价值；完善数据共享的伦理审查与知情同意规范，让患者愿意“为爱捐赠”数据，让“中国数据”支撑“中国方案”。

“数据的价值在于流动，患者的权益在于保护。”为此，她提出一整套系统性建议：依托全国罕见病诊疗协作网，建立国家罕见病大数据中心，制定统一的数据采集、治理、应用标准；推广“数据可用不可见”的隐私计算技术，在保障患者隐私的前提下释放数据价值；完善数据共享的伦理审查与知情同意规范，让患者愿意“为爱捐赠”数据；建立数据驱动的科研转化机制，让“中国数据”支撑“中国方案”。

在这些建议背后，贯穿始终的是同一个理念：罕见病防治的最终目的，从来不是技术的突破本身，而是让每一个罕见生命都能被看见、被守护。

张抒扬的履职始终“以患者为中心”。作为全球罕见病领域的重要推动者，她以RDI-柳叶刀罕见病委员会委员的身份，深度参与并推动了2025年世界卫生大会首次通过罕见病决议，将罕见病确立为全球健康优先事项。这份坚守，源于她作为临床医生三十余年的职业本能，也源于她作为全国人大代表的使命担当。多年来，围绕罕见病用药进医保、罕见病目录动态调整、罕见病防控体系建设等民生关切，她持续调研、反复建言，让一份份建议既有“专业深度”，更有“民生温度”。

展望“十五五”，张抒扬满怀期许：希望全社会共同关注罕见病这一民生“短板”，让法治建设为科技创新铺路架桥，让数据治理为诊疗提质增效，让每一项罕见病防治举措，都成为守护人民健康的坚实力量，让每一个罕见生命都能在阳光下绽放。