活动现场

2月28日是第19届国际罕见病日，今年的主题为“不止罕见”。上海市医学会罕见病专科分会、上海市医学会儿科专科分会组织各委员单位举办科普讲座、专家咨询答疑等形式的相关活动，希望全社会关注罕见病，提高群众的自我保健意识和预防疾病意识，推动罕见病防治事业高质量发展。

复旦大学附属儿科医院组织了由新生儿科、心内科、临床遗传科、神经科等27位专家组成的团队，通过开展一站式的多学科义诊咨询，为罕见病患儿家庭提供了诊疗服务。此外，医院还推出了多场线上科普直播，邀请多学科专家围绕儿童罕见病展开解读，主题包括“关爱普拉德-威利综合征”“原发性免疫缺陷病”“‘靠吃’也能治罕见病”“肝豆状核变性病”“累及呼吸系统的罕见病”等，为患儿和家属带来了通俗易懂的疾病知识、诊疗进展和护理要点。

上海交通大学医学院附属新华医院举办了罕见病精准防控讲座。会上启动了甲基丙二酸血症及丙酸血症特医食品救助专项行动，并发布了《遗传代谢性罕见病的家庭营养》一书，从物质保障与营养指导两方面为患者家庭提供了支持。医院还推出了“聚焦肾之罕见，点亮生命微光”专题科普公益直播活动，肾脏科、心血管科、生殖科等多学科专家，围绕法布雷病等肾脏罕见病开展专题报告，不仅讲解了疾病诊断筛查、治疗管理、遗传阻断等全链条知识，还设置了问答互动环节，为患者及家属解疑答惑。

一系列形式多样、内容务实的科普与公益活动，有效普及了罕见病防治知识，以专业力量与人文关怀守护罕见病群体的生命健康，为罕见病患者及家庭带来了切实帮助与温暖。

（供稿：上海市医学会）