例证“纤”锋丨汇聚专家智慧，共探罕见病诊疗新径

来源：

康迅网

2026-04-14 16:33:38

罕见病因发病率低、疾病负担重、诊断难度大、治疗同质化差等特点，成为全球医疗领域共同面临的难题，神经纤维瘤病更是其中的典型代表。但其症状不典型、诊断标准不完善、治疗选择有限的特征，给临床诊疗带来诸多挑战，也对医生的专业能力提出了更高要求。为持续破解上述临床难题，助力神经纤维瘤病诊疗水平的稳步提升，深入贯彻落实《“健康中国2030”规划纲要》关于罕见病防治工作的总体部署，2026年“例证‘纤’锋——罕见病神经纤维瘤病优秀案例荟萃”项目在2024、2025年项目的坚实基础上升级启幕。

本项目由中华医学会罕见病分会指导、中国研究型医院学会罕见病分会发起，拟邀请48位全国罕见病及神经纤维瘤病相关领域的资深专家组成阵容更强大的团队。线上初筛环节，面对错综复杂的病例资料，专家们将凭借深厚的专业素养与敏锐的洞察力，迅速精准地筛选出极具研究价值的典型案例，为后续遴选工作筑牢根基。

现场遴选环节将分区域举办多场线下学术活动。专家们齐聚一堂，对入选的神经纤维瘤病经典及疑难案例进行全方位剖析。每一环节均进行多角度、深层次的专家点评，既是一次案例研讨，更是一场融合前沿进展与临床实战的学术盛宴，充分彰显专家们在罕见病诊疗领域严谨、专业、协作的精神风貌。

目前，本项目已正式启动，面向全国罕见病及相关专业的医师征集优秀案例。后续将举办多场线下区域遴选活动，通过专家点评、人气投票等环节，推选优秀案例参加全国总结会。最终经层层筛选出的优质案例，将统一收录并编辑出版，由《科学技术文献出版社》正式出版。相信在专家团队的专业助力下，本项目必将成为提升神经纤维瘤病诊疗水平的关键平台，帮助更多医师掌握前沿诊疗技术，最终为患者带来更优质、高效的诊疗服务。期待您的加入，一起为罕见病诊疗事业添砖加瓦！

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