《中华血液学杂志》2026年第2期发表了中华医学会血液学分会制定的《骨髓增生异常肿瘤诊断与治疗中国指南（2026年版）》（以下简称“《指南》”），对骨髓增生异常肿瘤（MDS）的诊断、鉴别诊断、预后评估及治疗选择进行了规范化指导，以期更好地指导临床实践。

《指南》将疾病名称由“骨髓增生异常综合征”更新为“骨髓增生异常肿瘤”，以更准确反映其肿瘤本质。MDS诊断需满足2个必要条件和1个主要标准。必要条件为持续≥4个月一系或多系血细胞减少，并排除其他可导致血细胞减少和发育异常的造血及非造血系统疾病。主要标准包括：骨髓涂片中红细胞系、粒细胞系、巨核细胞系发育异常细胞的比例≥10%；环状铁粒幼细胞占有核红细胞比例≥15%，或≥5%且同时伴有SF3B1突变；骨髓涂片原始细胞5%~19%或外周血涂片2%~19%；常规核型分析或荧光原位杂交检出有MDS诊断意义的染色体异常。分型上按照WHO第五版MDS分型，保留既往形态学病态造血标准，进一步强调遗传学在MDS发病、诊断和预后中的重要作用。

治疗方面，《指南》强调，无论患者的诊断分型、风险评分如何，对症治疗应贯穿始终。对症支持治疗的主要目标为提升患者生活质量，包括成分输血、预防及抗感染、去铁治疗。较低危组MDS的治疗目标是改善血象、提升生活质量；较高危组MDS的治疗目标是延缓疾病进展、延长生存期。《指南》分别对二者的治疗路径进行了详细阐述，并更新了新型靶向药物等治疗方法。此外《指南》还介绍了异基因造血干细胞移植，这是目前唯一能根治MDS的治疗手段，适应证包括年龄<75岁、造血干细胞移植合并症指数评分0~2分、Karnofsky体能状态评分≥80%，MDS特异性衰弱指数评分<0.3的较高危组MDS患者，以及年龄<75岁、伴严重血细胞减少、其他治疗无效的较低危组患者。

《指南》采用2023版国际工作组疗效评估标准，针对高危MDS患者提出等同于完全缓解（CR）标准，剔除了原标准中的骨髓CR标准，并对MDS治疗后血象恢复程度进行更精细化的分层评估。新标准同时剔除了原标准中的疾病稳定及无病生存。