作者：吴金泽 中南大学湘雅三医院

指导老师：张如旭 中南大学湘雅三医院

中枢神经系统表面铁沉积症（SSCNS）是一种罕见的中枢神经系统疾病，因其起病隐匿､表型多变，临床极易被误诊为遗传性共济失调或免疫性小脑炎，且缺乏根治手段，治疗以阻断铁沉积源头及对症支持为主。

本文回顾了中南大学湘雅三医院神经内科分享的一例成人SSCNS的诊疗过程，通过抽丝剥茧锁定幼年头部外伤史，并结合术中探查精确定位硬膜破口，成功明确病因，为同类罕见病的临床诊治提供了重要的参考思路。

1.现病史

患者，男性，34岁，因“头晕3年余，加重伴行走不稳5月余”于2025年4月16日入院。患者自述于2022年起出现听力下降，表现为渐进性加重，无明显耳鸣，未予特殊处理。2023年起反复出现头晕，每月发作3～5次，每次持续数10 min，休息不佳时加重，休息后可自行缓解，不伴恶心呕吐、耳鸣、黑朦或肢体麻木乏力。近5个月以来，自觉头晕较之前明显加重，每次持续约1 h，每日发作2～3次，持续半月仍不缓解，后家属发现患者行走欠稳，遂来医院就诊。

图1 患者疾病进程

患病以来，患者精神体力一般，食欲睡眠一般，昼夜节律紊乱，大小便无异常，体重无明显变化。

2.既往史

患者无高血压、糖尿病等既往史。

3.家族史

父母健在，体健，家族中无传染病及遗传病史。

4.个人史

患者长期嚼槟榔史，偶有饮酒，2023年已戒酒。

5.婚育史

已婚，配偶健康状况良好，育有1子1女。

1.体格检查

入院体格检查发现，神清语利，双侧听力粗测减退，以右侧为重，右侧口颊部黏膜改变，颈软。四肢肌力、肌张力正常，四肢深浅感觉正常，四肢腱反射亢进，共济运动：指鼻试验左不准、右不准，跟膝胫双侧不稳，闭目难立征：睁、闭眼均不稳，走一字步不能，双侧踝阵挛（+），Kerning征（-），Brudzineki征（-），病理征：右侧Babinski征阳性，宽基底步态。

2.实验室检查

血常规：平均红细胞血红蛋白浓度315 g/L（轻度减低）。

铜蓝蛋白：321.9 mmol/L。

脑脊液检查：压力150 mmH₂O（1 mmH₂O=0.0098 kPa），颜色淡红色，微浑浊，潘迪氏试验阳性；红细胞计数1033/μL，白细胞计数1/μL，淋巴细胞73%，单核细胞26%；总蛋白1060 mmol/L（显著升高），乳酸脱氢酶52 U/L。

图2 含铁血黄素吞噬细胞

其余大便常规、尿常规、肝肾功能、电解质、心肌酶、血脂、同型半胱氨酸、甲状腺功能、凝血功能、D-二聚体、输血前四项、红细胞沉降率、血清铁及结缔组织全套均未见明显异常。

3.神经电生理及听力学检查

纯音测听：左耳感音神经性聋（平均阈值44 dB），右耳混合性聋（平均阈值45 dB）。

图3 纯音测试结果

前庭功能：无自发眼震，速度阶梯试验示双侧水平半规管功能对称，摇头试验诱发出左向Ⅰ型眼震。

认知功能：简易精神状态检查量表（MMSE）23分；共济失调评估和评级量表（SARA）8.5分；国际合作共济失调评定量表（ICARS）23分。

肌电图及听觉诱发电位：提示慢性神经元性损害电生理改变（累及右侧C3～C5部分支配肌），考虑根性损害；双侧听觉传导通路可能受损，双侧皮层至L4水平运动传导通路受损待删。

4.影像学检查

头颅MRI平扫及增强示：小脑萎缩，后颅窝脑脊液信号灶；双侧脑表面弥漫性SWI低信号，考虑脑表面含铁血黄素沉积可能；垂体后部囊性灶；颅内部分动脉粥样硬化改变。颈椎及胸椎MRI示多节段椎间盘突出、退行性变，T8椎体陈旧性压缩性骨折可能。

图4 影像学检查结果

1.入院初步诊断

患者临床表现以小脑性共济失调、锥体束征、听力下降为核心，影像学提示小脑萎缩及脑表面异常信号，初步筛查未发现明确自身免疫、副肿瘤或代谢性病因，故初步诊断为Whipple病。

表1 初步诊断判断

2.修正诊断

在进一步追问病史时，患者回忆其于9岁时曾发生后头部外伤，当时未予特殊处理。这一信息成为诊断的关键转折点。医生结合慢性病程、典型临床三联征（小脑性共济失调+锥体束征+听力下降）、影像学显示的脑表面含铁血黄素沉积，以及远期头部外伤史，最终修正诊断为：SSCNS。

图5 SSCNS诊断流程

3.鉴别诊断

表2 疾病鉴别诊断及原因排除

SSCNS治疗核心为控制病因（阻断铁沉积源头）+对症改善+延缓进展。本例患者经全面评估后，影像学进一步提示可能存在硬膜缺损或陈旧性骨折相关的脑脊液漏，故行手术治疗。术中探查发现，硬膜上存在约1.5 cm破口，有脑脊液流出，部分枕部内板内陷达1.5 cm，予以咬除内板、人工硬膜及筋膜严密缝合修补硬膜，外科胶封闭膜，留置确膜外引流管1根，人工骨修补颅骨，分层缝合肌肉及头皮。术后患者症状部分改善，目前仍在长期随访中。

图6 术中探查发现既往损伤

1.发病机制

现有研究证据表明，SSCNS的发病机制尚未明确，但有学者提出其病理生理过程包括5个步骤：（1）慢性或间歇性蛛网膜下腔出血；（2）红细胞溶解释放血红素；（3）血红素进入与脑脊液接触的神经组织表面；（4）转化为含铁血黄素及游离铁；（5）诱导氧化应激及细胞凋亡，导致局部组织萎缩和功能障碍。

图7 SSCNS病理过程

2.典型临床表现与影像学特点

第Ⅷ对脑神经因其中枢与周围部分的交界点位于内听道，中枢段长达1 cm浸于脑桥池内，故最易受累，这也是听力下降成为核心症状的原因。

在影像学检查中，MRI表现为T2及SWI序列上可见脑干、小脑、脊髓表面、外侧裂及脑室壁呈低信号影，勾勒出神经结构轮廓。

图8 SSCNS典型影像学表现

病理诊断方面，SSCNS诊断的“金标准”为软脑膜普鲁士蓝染色，体现了脑部表面含铁血黄素沉积。

图9 软脑膜普鲁士蓝染色可见铁沉积

3.治疗与展望

目前SSCNS尚无根治手段，治疗核心围绕病因控制、对症改善与延缓进展3个方面展开。病因治疗主要针对源头，包括手术修复硬膜缺损、封堵脑脊液­静脉瘘等；对症治疗则聚焦于听力康复、共济失调训练及认知支持，以提升患者生活质量。延缓进展方面，铁螯合剂（如去铁酮、地拉罗司）仍处于探索阶段。

表3 当前治疗方案

未来研究方向需着力于发展可靠的生化与影像学生物标志物，建立影像学定量评估方法，并通过多中心随机对照试验验证现有及新型疗法的疗效。

本病例揭示了远期头部外伤史在SSCNS诊断中的决定性意义。对于表现为进行性小脑性共济失调、锥体束征及听力下降的患者，即使脑外伤发生在数十年前，也应高度怀疑SSCNS。影像学SWI序列对含铁血黄素沉积高度敏感，是首选的筛查手段。临床医生应养成“追问远期外伤史”的习惯，避免将“隐藏的秘密”长期遗漏。

吴金泽

中南大学湘雅三医院

副主任医师，硕士研究生导师，美国匹兹堡大学访问学者，国际注册多导睡眠师RPSGT，湖南省睡眠研究会睡眠基层、睡眠科普专委会副主任委员，湖南省免疫学会神经免疫分会青年学组副组长，湖南省医学会神经病学分会癫痫学组委员，湖南省医师协会神经内科医师分会帕金森病与运动障碍疾病协作组委员等。主持及参与多项国家级省级课题。

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