《中国罕见病定义研究报告2021》将新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万或患病人数小于14万的疾病划入罕见病范畴。国家罕见病目录收录的罕见病中，有81种（39%）存在肾脏表型或肾脏受累，其中明确肾脏相关罕见病达18种，我国罕见肾脏病人群超过200万人。非典型溶血尿毒症综合征（aHUS）、免疫球蛋白G4相关性疾病、抗中性粒细胞胞质抗体相关性血管炎等疾病均属此类。2026年国家质控中心明确将以上疾病纳入罕见病规范诊断率提升的重点关注病种。2026年第二十五届北京肾脏病学术会议上，电子科技大学附属四川省人民医院李贵森教授以aHUS为切入点，探讨罕见肾脏病从早期预警到多学科干预的高效管理路径。

作者介绍：

李贵森教授

陈莎莎副主任医师

罕见肾脏病因涉及多学科且诊断路径复杂，长期面临从筛查、诊断、治疗、长期管理到预防都面对挑战。以aHUS为例，由于其患者症状和触发因素各异，患者可能分散于呼吸科、神经科、消化科等多个科室，不易识别。恶性高血压、妊娠（尤其是产后）、肾移植等场景下，补体介导的血栓性微血管病（TMA）占比较高，需高度警惕aHUS可能。

图1 恶性高血压相关aHUS的线索

为更好地对aHUS进行全程管理，四川省人民医院建立了人工智能辅助aHUS专病筛诊及多学科协同管理系统，该系统通过“TMA筛查+aHUS筛查+HIS会诊+微信提醒+患者随访通知”完成闭环。当符合TMA三联征后，进一步通过ADAMTS13活性或Plasmic评分等指标继续分型的筛查。临床决策支持系统识别TMA高危/aHUS高危，系统立即通过移动端和HIS系统推送提醒。实践数据显示2025年1月至4月期间，系统共筛查TMA疑似患者1588例，确诊6例；随着系统不断优化，2026年1月至3月，筛查549例，确诊6例，极大地提升了院内早期识别和诊断效率。

aHUS专病大模型构建路径：个体化数据治理→构建溶血尿毒症综合征（HUS）专病筛查大模型→构建hus专病管理路径→构建husMDT团队管理路径→患者个体管理路径→动态智能监测→个体化数据专项归集→构建连续性健康档案。通过上述全链条闭环管理和大模型的阶梯式构建，最终有望打破信息碎片化困境，实现对患者从筛查、诊断到长期随访的全周期精准协同管理。

李贵森教授研究团队结合AI筛查总结33例aHUS随访1年真实世界研究。病因分布显示，肾移植、妊娠、感染、干细胞移植及自身免疫性疾病为高发触发因素，患者主要分布在肾内科、ICU、移植科、风湿科及产科，高发年龄40~60岁。结合免疫学检查，肾脏病理检查，基因检查等，患者得到及时诊断。经C5单抗、血浆置换及激素等综合治疗，血液学缓解率高，中位缓解时间约1周；但肾脏学缓解率约50%，1年进展至终末期肾病或死亡率约50%。