《中华儿科杂志》2026年第6期发表了由中华医学会罕见病分会、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组及中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组联合制定的《21-羟化酶缺乏症的临床管理指南（2026）》（以下简称“《指南》”），旨在实现21-羟化酶缺乏症（21-OHD）的规范化诊治，降低并发症发生率，改善患者的长期预后与生活质量。

21-OHD是先天性肾上腺皮质增生症的最常见类型。若治疗不规范，患者成年后可能面临身材矮小、代谢综合征、生育力下降及社会适应困难等问题。

检查方面，《指南》推荐采用时间分辨荧光免疫法检测新生儿干血斑中17-羟孕酮（17-OHP）水平进行21-OHD一级筛查，并根据胎龄调整17-OHP阳性切值。对筛查阳性和临床疑似患者，建议由专科医师评估，根据病情严重程度选择性进行血17-OHP、雄烯二酮（A4）、孕酮、睾酮、皮质醇、促肾上腺皮质激素（ACTH）、肾素、醛固酮、血钠、血钾等检测，条件允许时尽量行液相色谱-串联质谱技术（LC-MS/MS）类固醇激素谱检测。建议对疑似患者常规进行CYP21A2基因检测，多数患者存在明确的基因型-表型相关性，可根据基因型初步预测临床表型，为个体化治疗和遗传咨询提供指导。

治疗方面，《指南》推荐青春期及之前的经典型21-OHD患者首选氢化可的松（HC）治疗，达到终身高的儿童或成人可选择中、长效糖皮质激素（GC）单用或与HC联用。推荐对失盐型患者使用HC，剂量范围0.05~0.20 mg/d，婴儿需额外补充氯化钠1~2 g/d。推荐患者在发热、脱水性胃肠炎、全身麻醉手术及严重创伤等应激状态下增加GC剂量以预防肾上腺危象；对于轻度心理压力或轻度运动，无需增加剂量。

随访方面，《指南》推荐综合评估生长发育指标（生长速率、体重及骨龄）、肾上腺皮质功能低下临床表现（皮肤色素沉着、乏力、嗜盐、体位性低血压等）及生化指标以指导GC剂量调整，条件允许时可采用LC-MS/MS类固醇激素谱检测，建议清晨服药前、静坐15 min以上或卧位采血。青春期患儿应增加对卵泡刺激素、黄体生成素、A4/睾酮、内外生殖器发育情况的评估，并注意筛查睾丸肾上腺残基瘤。《指南》未设定统一的17-OHP控制范围，强调不宜以17-OHP控制在正常范围为目标，可维持在轻度高于正常水平，并根据不同年龄段的治疗目标，结合临床和其他生化指标进行个体化调整。