儿童炎症性肠病（PIBD）是一类严重影响儿童身心健康的胃肠道慢性炎症性疾病。常因临床表现不典型、诊断评估难度大，导致出现漏诊及误诊的情况。上海交通大学医学院附属瑞金医院许春娣教授带领团队开展“儿童炎症性肠病多维度评估与精准化治疗模式的建立与应用”项目，建立了PIBD多维度评估与精准化治疗模式。该项目荣获2025年中华医学科技奖医学科学技术奖二等奖。

创新点一  揭示中国PIBD临床特征及其风险因素，有助早期识别：（1）牵头多中心研究，报道发病率有显著提高。临床表现复杂，易伴生长发育落后、肠瘘等。3岁以下起病、穿透型是手术和死亡的危险因素。（2）极早发炎症性肠病（IBD）约50%存在已知相关基因缺陷。该成果被2021年欧洲儿科胃肠病学、肝病学和营养学会和2023年英国胃肠病学会儿科IBD相关共识引用。

创新点二  改进PIBD多维度评估技术，为精准治疗提供依据：（1）优化内镜操作技术，将穿孔等并发症发生率降低80%。（2）采用基因检测诊断单基因病IBD，有望实现临床治愈；主导开发基因缺陷检测试剂盒，降低诊断成本。（3）提高无创预测模型筛查效率，缩短诊断耗时，使55%低风险儿童避免过度检查。（4）开展多学科合作的多维度评估，使肠梗阻、矮小、关节畸形等远期并发症降低50%。

创新点三  构建精准化治疗模式，降本增效：（1）主导PIBD规范化诊治共识的更新，在《中华儿科杂志》等期刊发表4项相关共识。（2）在国内率先将生物制剂英夫利西单抗用于治疗PIBD，临床应答率达97%，维持缓解率达66.2%，推动生物制剂在PIBD中的应用。（3）主动监测药代动力学指标、体外功能试验、单基因病靶向治疗等精准化治疗手段，使复发率、手术率和死亡率均显著降低，并减轻直接及间接医疗费用及家庭经济负担。

项目组表示，（1）生物标志物筛查需整合基因组、微生物组及代谢组多组学数据，以提升敏感性与特异性，并降低检测成本、提高时效性。（2）因患儿年龄、基因变异、药物耐受及并发症差异大，临床应答个体化显著，且超适应证用药经验不足，疗效仍有提升空间，需加强基础与临床研究。（3）我国医疗资源不均，基层对非典型症状识别率低，缺乏诊治经验，需扩大医联体、进修培训、远程医疗及专家下沉等推广举措。