《液相色谱-串联质谱医疗机构临床实验室应用指南(2026版)》速览
《中华检验医学杂志》2026年第8期发表了由中国医师协会检验医师分会临床质谱检验学组和北京医学会检验医学分会联合制定的《液相色谱-串联质谱医疗机构临床实验室应用指南(2026版)》,旨在为医疗机构临床实验室提供科学、可操作的液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS)应用规范,提升检测结果的准确性与临床决策支持能力。
LC-MS/MS具有高特异性、高灵敏度及多组分同时检测能力,在内分泌疾病精准诊疗、营养与代谢评估及药物毒物检测等领域应用日益广泛。
内分泌疾病诊疗方面,(1)原发性醛固酮增多症(PA):建议采用性能可靠的LC-MS/MS或可溯源到国家或国际参考标准的免疫分析法检测血浆/血清醛固酮及血浆肾素水平,并验证特定方法及人群适用的PA筛查/诊断阈值;针对肾上腺静脉取血,推荐采用LC-MS/MS同时检测双侧肾上腺静脉及下腔静脉血中醛固酮、皮质醇及其他类固醇激素水平。(2)库欣综合征:定性和定位诊断中推荐采用性能可靠的免疫分析法或LC-MS/MS方法检测血液、唾液皮质醇和24 h尿液游离皮质醇。(3)先天性肾上腺皮质增生症:对于新生儿筛查17α-羟孕酮(免疫学方法)阳性的病例,建议采用LC-MS/MS方法确诊。(4)多囊卵巢综合征和辅助生殖:在需准确评估女性睾酮水平时,若具备检测条件,建议优先采用LC-MS/MS。(5)嗜铬细胞瘤和副神经节瘤:推荐采用LC-MS/MS作为筛查、诊断及随访的血液及尿液指标的首选检测技术,优先检测血浆或24 h尿液甲氧基肾上腺素和甲氧基去甲肾上腺素浓度。
营养及代谢评估方面,(1)脂溶性维生素:25-羟维生素D[25(OH)D]检测方法的选择应根据临床需求进行分层,普通人群营养筛查建议采用免疫分析法检测总25(OH)D,对于需监测维生素D2补充疗效的患者或怀疑免疫法存在干扰时推荐采用LC-MS/MS。(2)水溶性维生素:推荐采用LC-MS/MS进行多种水溶性维生素联合检测;对于补充活性叶酸的亚甲基四氢叶酸基因突变患者,推荐采用LC-MS/MS检测5-甲基四氢叶酸。
药物毒物检测方面,多种药物联合使用时建议优先采用LC-MS/MS进行监测;同时定量检测原型药及其活性/毒性代谢产物时推荐采用LC-MS/MS作为首选方法;对于临床信息明确指向特定毒物的病例,推荐采用LC-MS/MS进行靶向毒物检测。

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