“心肌病精准诊疗新证据”专场

本专场由武汉大学人民医院唐其柱教授、吉林大学中日联谊医院贺玉泉教授、郑州市第七人民医院赵育洁教授、贵州医科大学附属医院廖付军教授担任主持，宋雷教授、金玮教授、复旦大学附属中山医院陈瑞珍教授、南昌大学第二附属医院洪葵教授、首都医科大学附属北京安贞医院孙玉青教授主讲，带来心肌病管理的前沿循证。

宋雷教授指出，心肌病属于心血管疾病中遗传相关性最高的一类，患病率高、个体表型差异大、疾病负担持续攀升，亟需纲领性诊疗文件。《中国心肌病综合管理指南2025》立足国内循证，密切结合并呈现了精准医学的发展成果。宋教授表示，理解并掌握精准医学理念，有助于更好地理解指南、更好地指导临床实践。

金玮教授首先介绍了ATTR的全球现状和困境，该疾病的误诊与延迟诊断是全球共同难题。对比国内ATTR多学科专家共识与美国ATTR管理指南，金教授指出，国内共识侧重多学科协作与全流程筛查诊断，美国指南则聚焦治疗决策与药物经济学，未来应实现诊断与治疗双向协同，以推进ATTR全生命周期精准诊疗。

陈瑞珍教授的分享围绕4个临床病例展开，陈教授表示，从心肌炎进展至心肌病的临床诊疗中，DSP基因突变不容忽视。DSP基因变异所致心肌病以左室受累为主，常伴反复心肌炎症样发作、心外膜纤维化及恶性室性心律失常。临床需重视该类疾病，开展家系基因筛查并完善猝死风险评估，以此优化此类患者的早期识别与长期管理。

洪葵教授在报告中指出，VUS应按低、中、高风险分层管理，重点需关注4-5分的高风险VUS，并结合症状表型、家族史及基因-疾病相关性进行选择性报告、随访和周期性再评估。洪教授强调，心肌病VUS解析需遗传专科与临床团队紧密协作，动态整合功能证据与人群数据，避免泛化报告，以提升精准诊疗水平。

孙玉青教授在报告中指出，心律失常是心肌病预后的关键决定因素，其发生是遗传、结构重构、纤维化与电重构共同作用的结果。当前，风险识别已从单一LVEF指标迈入多维精准分层时代。孙教授强调，针对不同类型心肌病需建立差异化管理策略，推动治疗理念由“事件治疗”向“风险预防”的精准管理转变。

“心肌病靶向治疗新纪元”专场

本专场由江苏省人民医院李新立教授、北京大学国际医院刘小慧教授、复旦大学附属中山医院周京敏教授、厦门大学附属心血管病医院戴翠莲教授担任主持，中国医学科学院阜外医院康连鸣教授、南京大学医学院附属鼓楼医院王涟教授、广东省人民医院黎励文教授、华中科技大学同济医学院附属协和医院袁璟教授、北京大学第一医院马为教授主讲，介绍心肌病治疗的新兴方向。

康连鸣教授结合最新临床证据展现了BHB/HRS-1893在肥厚型心肌病中兼具疗效与安全性。该药能快速且持续改善NT-proBNP与cTnI等生物标志物，并且具有剂量依赖性的心脏功能与结构修饰作用。经安慰剂校正后，患者KCCQ-CSS评分与pVO2获得具临床意义的改善。该药未报告严重不良事件或永久停药。当前，HRS-1893全球Ⅲ期nHCM研究即将启动。

王涟教授表示，长期以来，nHCM被误认为是预后良好的良性亚型”，但最新数据显示，nHCM同样面临显著的并发症风险。TEMPOⅡ试验显示传统一线药物无法改善pVO2，CMIⅢ期研究中，玛伐凯泰尚不能常规用于nHCM，阿夫凯泰在疗效方面取得了具有统计学意义的改善。与此同时，HRS-1893高剂量组、EDG-7500、Ninerafaxstat的Ⅱ期研究已初步显示阳性信号，更多靶向核心病理生理机制的药物正在临床研发中，有望为患者带来更多治疗选择。

黎励文教授介绍道，靶向MYBPC3的AAV9基因替代疗法TN-201在1b/2a期研究中展现出改善室壁厚度、心功能及降低NT-proBNP的潜力，安全性总体可控。黎教授强调，基因治疗为遗传性疾病管理开启了新窗口，但其有效性和安全性仍值得高度重视与关注，同时，针对基因治疗高昂的费用，未来有待多方协同合作，方能真正推动其临床应用。

袁璟教授表示，扩张型心肌病常涉及多基因病变，基因治疗转化难度高于肥厚型心肌病。RBM20突变相关DCM的基因编辑在动物实验中展现潜力，但仍存在跨物种差异、编辑效率、免疫毒性等待解难题。在治疗方面，免疫调节、免疫吸附、线粒体靶向制剂、SGLT2 抑制剂等展现一定潜力。DCM治疗正迈向精准化，未来需建立多维度分子分型体系，以实现个体化施治。

马为教授指出，抗肌萎缩蛋白病相关心肌病由DMD基因致病突变所致，累及骨骼肌与心肌，需多学科管理。马教授系统梳理了外显子跳跃、微基因替代、基因编辑及细胞治疗等前沿治疗策略，并强调应关注抗肌萎缩蛋白表达增加能否转化为骨骼肌、呼吸肌及心脏功能获益，同时应对递送效率、免疫反应与长期疗效等临床挑战。

本次心肌病论坛的两个专场聚焦精准诊疗与靶向治疗，与会专家认为，尽管当前心肌病临床诊疗仍面临诸多挑战，但随着指南不断完善、多学科协作持续深化，以及靶向药物和基因治疗研究逐步推进，也迎来了新的契机，未来有望进一步提升全生命周期管理水平，为心肌病精准防治提供新思路。