病例1

70岁男性，高血压、糖尿病，吸烟史20包年；因过去3个月内2次肉眼血尿来全科随访，无其他症状。单次门诊尿检显示50个红细胞/高倍视野，血清肌酐1.0 mg/dL。

为降低漏诊恶性肿瘤的风险，2012年AUA指南建议所有35岁以上出现显微镜血尿的患者接受膀胱镜检查和计算机断层扫描（CT）影像检查。根据表2微血尿的风险分层，本例为老年、有吸烟史的男性，明确属于高危，问题1答案（c）；建议采用上尿路CT尿路成像加膀胱镜，问题2答案（b）。

表2 微血尿的风险分层

a：尿路上皮癌风险因素包括风险分层系统中：年龄、男性、吸烟情况、微血尿的程度和持续性、大血尿病史

1.风险分层指南：工作分析

指南建议低风险患者在6个月后复查尿液分析；若血尿持续存在，则重新分类为更高风险等级。中风险患者建议接受膀胱镜检查和肾脏超声；高风险患者建议接受膀胱镜检查以及包含延迟期成像的上尿路轴位影像学检查，如CT或磁共振成像。

2.尿液标志物

由于这些检测的敏感性和特异性各不相同，尿液标志物（细胞学或基于尿液的肿瘤标志物）不应常规用于决定是否进行膀胱镜检查。

3.血尿后续

AUA指南建议采用基于个体恶性肿瘤风险的共同决策策略。许多医生会对高风险患者每年复查一次尿液分析，对低风险患者每5年复查一次。若镜下血尿且既往评估阴性者出现肉眼血尿或镜下血尿加重，应重复完整评估，包括膀胱镜和影像学检查。

病例2

23岁女性，因反复镜下血尿来诊。最初血尿是在一次尿路感染时被发现，但在感染缓解后，复查仍持续>20个红细胞/高倍视野。肾功能正常，无蛋白尿证据。家族史：双胞胎兄弟有听力损失，母亲曾被告知尿中有血、但未曾进一步检查。

1.肾小球血尿诊断

若肾小球出血患者表现为肉眼血尿，尿液可呈棕色、可乐色。此时可能需要肾活检。

病史与体格检查中，应专门筛查提示肾小球病因的特征：

初始血清学检查应包括肾功能评估。为完善对较少见肾小球病因（C3肾小球病、狼疮性肾炎）的评估，可考虑补体水平与抗核抗体。此外，视临床情况，可考虑查双链DNA、抗中性粒细胞胞浆抗体与抗肾小球基底膜抗体。

肾活检可能是确诊所需。医生应与患者就活检的风险与获益进行共享决策。在排除泌尿外科病因后，若希望获得明确诊断，持续且原因不明的镜下血尿也可能是肾活检的指征。最后，对Alport综合征等疾病，基因检测是诊断的重要部分。

2.IgA肾病

IgA肾病的临床特征可因临床表现与病理的高度异质性而不同：北美的儿童与青年常在另一疾病（呼吸道或胃肠道）期间出现肉眼血尿，而成人典型表现为镜下血尿，伴或不伴蛋白尿、高血压或肾功能下降。IgA肾病也常与其他情况相关，如慢性肝病、自身免疫病，以及病毒感染（如肝炎或人类免疫缺陷病毒）。

改善全球肾脏病预后组织（KDIGO）2025年IgA肾病管理临床实践指南推荐：对可能为IgA肾病且尿蛋白≥0.5 g/天的患者，考虑肾活检。此外，一旦确立IgA（肾病）诊断，建议筛查肝病等继发病因。

3.Alport综合征

Alport综合征常于儿童期表现为持续的无症状镜下血尿。表现为经典X连锁疾病的男性病情更重；而表现为常染色体显性疾病的患者，或X连锁疾病的女性，临床表现与病程则可多变。

对有Alport综合征家族史或体格检查特征（即感音神经性听力损失或眼部表现）符合者，分子基因检测可确诊。本例女性有镜下血尿与听力损失家族史，基因panel可确诊，答案（b）。皮肤或肾组织活检也可协助诊断；这些信息还可用于遗传咨询与预后判断。COL4A3、COL4A4、COL4A5的分子基因检测具有良好的敏感性与特异性。

4.薄基底膜肾病

薄基底膜肾病（TBMN）既往被认为是一种良性疾病，但已发现其与局灶节段性肾小球硬化相关。主要临床特征是无症状镜下血尿。患者通常不伴其他异常，但部分可表现为镜下血尿伴轻至中度蛋白尿或高血压。带电子显微镜的肾活检可确诊，但并非所有患者都需要活检——诊断常可基于良性临床表现（即孤立性血尿，无蛋白尿或肾功能下降）合并血尿家族史（无肾衰竭）。若已诊断为TBMN的患者出现新发或加重的临床特征（如蛋白尿加重），则须考虑Alport综合征或IgA肾病等其他疾病。若活检过早，Alport综合征可能被初步诊断为TBMN。

5.治疗

肾小球性血尿的治疗取决于最终诊断。

参考文献：Prochaska M, Reynolds L.Zisman AApproach to Hematuria: Core Curriculum 2026 American Journal of Kidney Diseases, 88, 605-614.