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GW-ICC/AHS.26|Bradley A. Maron——精准医学在心血管疾病治疗中的进展

来源:
GW-ICC
2026-10-30 10:36:18

2026年10月16日,第37届长城心脏病学大会暨亚洲心脏大会2026(GW-ICC/AHS.26)于北京盛大启幕。在开幕式上,《Circulation》主编Bradley A. Maron教授发表了题为“精准医学在心血管疾病治疗中的进展”的主旨演讲,围绕精准医学的研究理念、方法学进展及其临床转化前景进行了深入分享,从人类基因组计划所开启的研究新阶段出发,探讨了复杂疾病的个体差异、基因关联与功能机制之间的联系,并进一步介绍了网络医学及个体化分子网络在疾病解析和个体化诊疗中的潜在价值。

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从基因组学出发,重新认识疾病的个体差异

人类基因组计划的实施与完成,为现代医学研究带来了深远影响。随着基因组学技术的不断发展,研究人员得以从更广泛的遗传信息中寻找疾病相关线索,也逐步认识到,疾病的发生发展往往并非由单一因素决定,而是遗传背景、分子调控、生物学网络及其他多种因素共同作用的结果。

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精准医学的重要意义,在于关注不同个体之间的生物学差异,并尝试将这些差异转化为更具针对性的疾病认知与临床决策。即使患者具有相似的临床表现,其潜在的分子机制、疾病进程以及对治疗的反应也可能存在差异。因此,仅依赖群体层面的平均规律,有时难以充分解释个体患者的复杂病情。面对高度异质性的复杂疾病,如何从海量生物学数据中识别真正具有解释力的关键信息?如何在群体研究所揭示的普遍规律与个体患者的独特特征之间建立联系?这些问题不仅关系到疾病机制研究的深入,也直接影响精准医学能否真正服务于临床实践。


从基因关联走向功能机制,推动研究不断深入

基因组学研究能够帮助研究人员识别与疾病相关的遗传变异及潜在生物学线索,但发现关联并不意味着已经阐明因果机制。一个重要的研究挑战在于:如何进一步判断相关基因或分子变化是否参与了疾病发生发展,又通过何种生物学过程发挥作用。


Bradley A. Maron教授强调,对疾病的理解不能止步于关联信号的识别,还需要进一步探索其背后的功能意义与作用机制。从统计学关联走向生物学解释,是将基础研究发现转化为可验证科学假设的重要环节,也是精准医学实现进一步发展的关键步骤。


这一研究思路意味着,研究人员不仅需要关注哪些基因或分子与疾病有关,还需要进一步分析它们在细胞功能、信号传导及其他生物学过程中可能发挥的作用,并探索不同因素之间的相互联系。通过将遗传学发现与功能研究相结合,有望更深入地理解复杂疾病的发生机制,为疾病分型、潜在治疗靶点识别及后续临床研究奠定基础。


报告所呈现的这一思路,也体现了现代医学研究范式的转变:从发现疾病相关因素,进一步走向解释其作用机制;从描述疾病的共同特征,逐步深入到理解不同患者之间的分子差异。这样的研究路径,为精准医学从概念走向实践提供了更加坚实的科学基础。


引入网络医学视角,探索复杂疾病的系统性机制

随着研究不断深入,单一基因或单一分子往往难以完整解释复杂疾病的发生发展。不同基因、蛋白质、信号通路及细胞过程之间存在广泛联系,这些因素共同构成了动态而复杂的生物学网络。如何理解网络内部不同组成部分之间的相互作用,正成为解析复杂疾病的重要研究方向。

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Bradley A. Maron教授在报告中进一步介绍了网络医学(Network Medicine)的相关理念,强调从系统层面理解疾病机制的重要性。 网络医学通过关注不同生物学要素之间的联系,尝试揭示疾病相关分子之间的协同作用及其所处的功能网络,从而为认识复杂疾病提供超越单一基因或单一指标的研究视角。


与孤立地分析某一个基因或分子相比,网络层面的研究更加关注不同要素之间的关联结构,以及这些联系如何共同影响生物学功能。对于具有高度异质性的复杂疾病而言,这种系统性视角有助于研究人员进一步探索不同患者之间的分子机制差异,并为识别潜在的疾病相关通路和治疗方向提供新的思路。


报告所涉及的网络医学理念,也进一步拓展了精准医学的研究边界:精准医学不仅需要识别患者“有什么不同”,还需要探索这些差异如何在复杂的生物学系统中相互作用,并最终影响疾病表现与治疗反应。通过从整体网络出发理解局部变化,有望为复杂疾病的机制研究提供更加全面的分析框架。


从群体规律走向个体化分子网络

精准医学的核心目标之一,是让疾病研究与临床决策更加贴近个体患者的真实特征。群体研究能够揭示疾病的总体规律,但不同患者在遗传背景、分子调控及疾病相关生物学网络方面可能存在显著差异。如何将这些差异纳入统一的研究框架,是推动精准医学走向深入的重要课题。

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Bradley A. Maron教授围绕个体化分子网络的研究思路,进一步引出了从群体层面认识疾病到关注个体生物学特征的研究方向。这一思路强调,在理解疾病相关分子及其相互作用的基础上,还需要关注这些网络特征在不同个体之间的差异,并探索其与临床表现、疾病风险及治疗反应之间的潜在联系。


个体化分子网络的研究思路,有助于进一步思考为何相似的疾病诊断可能对应不同的分子基础,又为何不同患者对同一种治疗可能产生不同反应。通过对个体层面的生物学信息进行更精细的分析,研究人员有望更全面地描绘患者的疾病相关特征,并为后续风险评估、治疗方案优化和临床研究提供新的依据。


推动科研与临床相结合,让精准医学回应真实需求

从基因组学研究到功能机制解析,从网络医学到个体化分子网络,再到多维数据整合与个体化诊疗,Bradley A. Maron教授的报告围绕精准医学的关键问题展开,呈现了这一领域由单一因素分析走向系统性理解、由群体规律走向个体差异研究的发展思路。精准医学并非简单地增加检测项目或累积更多数据,而是需要从复杂信息中提炼具有生物学解释力和临床应用价值的证据,并通过严谨的研究验证,逐步转化为更科学的风险评估、更合理的治疗选择和更具针对性的患者管理策略。


这一探索也离不开多学科协作。遗传学、分子生物学、数据科学与临床医学之间的交叉融合,将有助于研究人员更全面地理解疾病机制,推动研究方法持续创新,并促进基础研究发现与临床需求之间形成更加紧密的联系。


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